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La enfermedad afecta a 1 de cada 500.000 personas en el mundo

Inhibidores del gen JAK2 ofrecen calidad de vida a pacientes de alto riesgo con mielofibrosis primaria

 
*La multiplicación descontrolada de las células sanguíneas y la formación de tejido fibroso en la médula ósea son causantes del crecimiento del bazo e hígado, así como la aparición de anemia y disnea.



La aparición de una enfermedad puede venir o no acompañada de síntomas que delatan su desarrollo y estos a su vez afectan la calidad de vida del paciente. El médico hematólogo, Joaquín Inaty, explicó que durante el XII Congreso Venezolano de Hematología, realizado recientemente en Barquisimeto, se dio a conocer la llegada al mercado venezolano de un inhibidor del gen JAK2, el cual está enfocado justamente en mejorar los padecimientos característicos de la mielofibrosis primaria (aumento del tamaño del bazo y síntomas) en personas de alto riesgo.

Durante toda la vida, el cuerpo humano experimenta un proceso llamado división celular, que se realiza continuamente, de manera desapercibida, y es el responsable de la creación de nuevas células, que cumplen funciones específicas en el organismo. La mínima alteración de esta fase puede ocasionar la aparición de enfermedades como la mielofibrosis primaria, la cual ocasiona la proliferación autónoma y descontrolada de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, elementos que se desarrollan en la médula ósea por acción de las células madres.

Esta patología, poco común, tiene sus causas en la mutación del gen Janus Kinase (JAK2), encargado de producir una proteína que promueve el crecimiento y división normal de las células. El trastorno, además estimula la creación de colágeno, alterando el contenido de la médula ósea, el cual es suave y graso, convirtiéndolo en tejido fibroso parecido al de una cicatriz. Esto conlleva a que el bazo y el hígado se encarguen de la producción de las células sanguíneas ocasionando su inflamación y la aparición de los síntomas: anemia, dolor óseo, llenura abdominal, hematomas, sangrado, fatiga, dificultad para respirar y aumento del riesgo de infecciones.

El especialista en hematología aclaró que a pesar de ser una patología genética, generalmente no es hereditaria. La mielofibrosis suele ser diagnosticada entre los 50 y 80 años de edad y de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, afecta a aproximadamente 1 de cada 500.000 personas alrededor del mundo. El diagnóstico se realiza a través de un conteo sanguíneo, pruebas genéticas y biopsia de médula ósea. La sobrevida media, dependiendo del riesgo del paciente, varia entre 2 y 10 años. Las causas de muerte, en su mayoría, están ligadas a leucemia aguda, trombosis o infecciones.

Otros temas
Durante el XII Congreso Venezolano de Hematología además se tocaron temas como: inmunohematología y medicina transfusional, hemostasis y trombosis, leucemia linfoblástica y mieloblástica, mieloma múltiple, linfoma Hodgkin y no Hodgkin, así como trastornos heredados de la hemoglobina, entre otros. El evento, que se realiza cada dos años, contó con la presencia de más de 340 personas, 23 invitados internacionales y 21 especialista venezolanos.

Publicado el: 7 de Noviembre del 2013




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