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Día Internacional de la Mucopolisacaridosis

Más voces unidas para salvar más vidas

 
La Asociación Civil Humberto Da Silva (Achds) y Avepel brindan apoyo a los afectados y sus familiares, estimulan el interés tanto del sector público como privado por esta causa, e impulsan actividades de integración, concientización y sensibilización a la comunidad en general

(Caracas, mayo 2013). Las Mucopolisacaridosis (MPS por sus siglas en inglés) son Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) de origen hereditario y metabólico, que comprometen a múltiples órganos del ser humano y cuyos síntomas generalmente aparecen de forma gradual y progresiva.

Pertenecen al grupo de las "Enfermedades Raras" o de Baja Incidencia, que se caracterizan por la ausencia o mal funcionamiento de algunas enzimas responsables del procesamiento de ciertas sustancias en el organismo, las cuales al acumularse en diversos órganos del cuerpo como huesos, piel, vasos sanguíneos, corazón, producen una progresiva discapacidad, con disminución de la expectativa y calidad de vida. A la fecha, existen 7 tipos de mucopolisacaridosis descritas en humanos: MPS I, II, III, IV, VI y IX.

Aunque no existen cifras definitivas sobre su incidencia y prevalencia, se estima que van de uno por cada 50 mil a uno por cada 300 mil recién nacidos vivos en el mundo. En Venezuela son pocas las personas diagnosticadas (hasta el presente 21 venezolanos padecen Mucopolisacaridosis), existiendo la sospecha que sean más las personas afectadas, debido al diagnóstico tardía de esta enfermedad, así como por los numerosos casos registrados en zonas fronterizas como Brasil y Colombia.

Con motivo de celebrarse el próximo 15 de mayo el Día Internacional de la Mucopolisacaridosis, es oportuna la ocasión para difundir información y concientizar de forma masiva, sobre este desorden genético y las oportunidades que existen en el país para su temprana detección y tratamiento.

Instituciones que trabajan por esta causa
Son dos las instituciones que realizan una labor encomiable en beneficio de todas las personas que padecen Mucopolisacaridosis y otras Enfermedades de Depósito Lisosomal: La Asociación Civil Humberto Da Silva (Achds) y la Asociación Venezolana de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Avepel). Ambas prestan apoyo a los afectados y sus familiares, estimulan el interés tanto del sector público como privado por esta causa, e impulsan actividades de integración, concientización y sensibilización a la comunidad en general.

La Achds nació en el 2006, al aprobarse el primer tratamiento que facilitó el Instituto Venezolano de los Seguros Sociales (IVSS) para la MPS II o Síndrome de Hunter, siendo el niño Humberto Da Silva el primer paciente que obtuvo tratamiento, gracias a la iniciativa de su familia, que se unieron a otras para conseguir la terapia de 11 menores más con el mismo diagnóstico.

Actualmente, la Achds sigue adelantando acciones que van desde la divulgación de todo lo relacionado con la MPS hasta el apoyo económico para la realización de exámenes de laboratorio e imágenes a los pacientes, según indicaciones de sus médicos tratantes.

Por su parte, Avepel, atiende a las personas que padecen alguna Enfermedad de Depósito Lisosomal y fomenta su integración en la sociedad reivindicando su derecho a la vida, brindándoles orientación y apoyo en la gestión clínica. Es una asociación sin fines de lucro, que opera a nivel nacional, con sede en Maracaibo.

Los medicamentos indicados para el tratamiento de las Mucopolisacaridosis y otras enfermedades de depósito son las terapias de Reemplazo Enzimático. Son medicamentos de alta especialidad y cuya administración es bajo estricta vigilancia médica. El IVSS a través del Programa de Farmacias de Alto Costo, otorga el tratamiento de forma gratuita a todos los pacientes con enfermedades de tratamiento costoso, incluyendo las mucopolisacaridosis.

El 15 de mayo es un día para recordar a todos los niños y adultos que sufren de estos desórdenes, así como para homenajear a los científicos, médicos y enfermeros dedicados a asistir y apoyar a estos pacientes, además de concientizar a la población sobre la existencia de estas afecciones, con el objetivo de estimular iniciativas para alcanzar una mejor calidad de vida para los pacientes y familiares con Mucopolisacaridosis, de manera que se puedan realizar diagnósticos tempranos y tratamientos oportunos que otorguen mejor calidad y salven más vidas.

"Una causa de todos"
Publicado el: 14 de Mayo del 2013




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